Sindrom Down adalah kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan kemampuan intelektual anak. Ini merupakan salah satu kelainan kromosom yang paling umum di dunia.

Meskipun tidak bisa dicegah atau disembuhkan, memahami penyebab dan tanda-tanda sindrom Down sangat penting. Dengan begitu, orang tua dapat memberikan dukungan dan perawatan yang tepat sejak dini.

Apa itu Sindrom Down?

Dalam dunia medis, sindrom Down dikenal juga sebagai Trisomi 21. Istilah ini merujuk pada adanya tiga salinan kromosom nomor 21 dalam sel tubuh bayi.

Setiap manusia biasanya memiliki 46 kromosom atau 23 pasang. Namun, pada anak dengan sindrom Down, terdapat tiga salinan kromosom 21, sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Perubahan genetik inilah yang menyebabkan berbagai ciri fisik dan gangguan perkembangan yang khas.

Baca Juga: Tes Ini Dilakukan Untuk Mendiagnosis Sindrom Down (Down Syndrome) Saat Hamil

Tanda-Tanda Fisik Anak dengan Sindrom Down

Bayi dengan sindrom Down umumnya memiliki ciri fisik yang khas, yang bisa dikenali sejak lahir. Beberapa tanda yang sering ditemukan meliputi:

• Mata miring ke atas dengan lipatan kulit di sudut dalam.
• Hidung kecil dan tampak datar.
• Wajah bulat dengan dagu yang kecil.
• Leher pendek dan lidah tampak menonjol.
• Telapak tangan lebar dengan jari-jari yang pendek.
• Kulit keriput di leher atau area lipatan tubuh.
• Tonus otot rendah, membuat gerakan tampak lebih lambat.
• Pertumbuhan fisik yang lebih lambat dibandingkan anak seusianya.

Perlu diingat, tidak semua anak dengan sindrom Down menunjukkan semua ciri di atas. Tingkat keparahan gejala juga dapat berbeda-beda pada setiap anak.

Baca Juga: Terapi yang Dibutuhkan untuk Anak Sindrom Down (Down Syndrome)

Penyebab Terjadinya Sindrom Down

Sindrom Down bukanlah penyakit, dan bukan disebabkan oleh kesalahan orang tua. Kondisi ini terjadi akibat perubahan genetik secara acak saat pembentukan sel telur atau sperma, sebelum pembuahan terjadi.

Berdasarkan penyebabnya, sindrom Down dibedakan menjadi tiga, di antaranya:

Trisomi 21 non-disjungsi

Ini adalah bentuk sindrom Down yang paling umum, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki satu salinan ekstra kromosom 21. Kondisi ini biasanya terjadi akibat kesalahan saat pembelahan sel pada sel telur atau sperma sebelum pembuahan.

Translokasi

Pada kasus ini, sebagian atau seluruh kromosom 21 menempel (bertranslokasi) ke kromosom lain. Translokasi ini bisa terjadi secara spontan, tetapi dalam beberapa kasus, dapat diturunkan dari salah satu orang tua yang merupakan pembawa (carrier) perubahan genetik tersebut.

Mosaik

Pada tipe ini, hanya sebagian sel dalam tubuh yang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Anak dengan sindrom Down mosaik umumnya menunjukkan gejala yang lebih ringan dibandingkan dengan dua bentuk sindrom Down lainnya.

Sindrom Down dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui tes skrining, seperti tes darah atau prosedur amniosentesis. Jika Anda hamil di usia 35 tahun ke atas, memiliki riwayat keluarga dengan translokasi kromosom 21, atau pernah mengalami kehamilan dengan sindrom Down sebelumnya, sebaiknya pertimbangkan untuk menjalani tes skrining.

Diskusikan lebih lanjut dengan dokter untuk menentukan jenis pemeriksaan yang paling sesuai dengan kondisi Anda atau manfaatkan fitur konsultasi pada aplikasi Ai Care yang dapat diunduh melalui App Store atau Play Store.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainya? Cek di sini, yah!