Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan yang memengaruhi sistem pencernaan bayi. Kondisi ini muncul ketika sebagian usus besar tidak memiliki sel saraf yang seharusnya mengatur pergerakan usus. Akibatnya, usus tidak mampu mendorong feses dengan normal sehingga bayi mengalami gangguan buang air besar.

Memahami penyebab dan mekanisme penyakit ini penting agar orang tua dapat mengenali gejalanya lebih cepat dan segera mencari penanganan yang tepat.

Penyebab Penyakit Hirschsprung 

Penyakit Hirschsprung terjadi karena gangguan perkembangan sel saraf pada usus bayi sejak masa kehamilan. Dalam keadaan normal, saat janin tumbuh di dalam rahim, terdapat sekelompok sel khusus bernama neural crest cells. Sel-sel ini bertugas membentuk jaringan saraf di berbagai bagian tubuh, termasuk sepanjang usus besar.

Sel saraf tersebut seharusnya bermigrasi dari bagian atas usus menuju ke bagian bawah hingga mencapai rektum dan anus. Proses ini penting untuk membentuk sistem saraf yang mengatur gerakan otot-otot usus.

Sistem saraf inilah yang membuat usus bekerja secara otomatis, mengirimkan sinyal agar otot berkontraksi dan mendorong makanan serta kotoran keluar dari tubuh melalui gerakan yang dikenal sebagai peristaltik.

Baca Juga: Mengenal Penyakit Hirschsprung pada Bayi Baru Lahir

Pada bayi dengan penyakit Hirschsprung, proses migrasi sel saraf ini berhenti sebelum mencapai seluruh bagian usus. Akibatnya, bagian usus yang tidak tersuplai sel saraf tidak dapat melakukan gerakan peristaltik.

Tanpa gerakan tersebut, isi usus tidak bisa bergerak maju sehingga tinja menumpuk di bagian atas. Penumpukan ini membuat perut bayi tampak membesar dan keras, serta menyebabkan sembelit berat atau bahkan penyumbatan usus.

Dalam kasus yang lebih serius, penumpukan tinja dapat memicu infeksi berat pada usus. Kondisi ini berpotensi mengancam nyawa jika tidak segera mendapat penanganan medis.

Faktor Risiko Genetik Penyakit Hisprung

Penyebab pasti penyakit Hirschsprung belum sepenuhnya diketahui. Namun faktor genetik diyakini berperan besar.

Penelitian menunjukkan bahwa bayi yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat Hirschsprung memiliki risiko lebih tinggi mengalami kondisi yang sama. Dengan kata lain, bila satu anak dalam keluarga didiagnosis Hirschsprung, maka saudara kandungnya juga memiliki peluang lebih besar untuk mengalaminya.

Baca Juga: Cara Mengatasi Sembelit pada Balita

Penting diketahui, bayi yang lahir dengan sindrom Down juga memiliki risiko lebih tinggi mengalami Hirschsprung dibandingkan bayi lain. Beberapa mutasi gen tertentu dapat memengaruhi perkembangan sistem saraf usus, terutama gen yang berperan dalam pertumbuhan dan migrasi sel saraf selama masa perkembangan janin.

Karena penyakit Hirschsprung merupakan kelainan bawaan, kondisi ini tidak dapat dicegah. Untuk keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini, berkonsultasi dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan sangat dianjurkan. Konsultasi ini membantu orang tua mendapatkan saran terbaik serta pemantauan kehamilan yang lebih optimal.

Anda juga bisa berkonsultasi dengan dokter melalui layanan konsultasi kesehatan pada aplikasi Ai Care yang tersedia di App Store dan Play Store.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainya? Cek di sini, yah!