Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang membuat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Zat besi ini tidak bisa dikeluarkan, sehingga lama-kelamaan menumpuk di organ penting seperti hati, jantung, pankreas, dan sendi.

Jika tidak ditangani, penumpukan zat besi berlebih dapat menyebabkan kerusakan permanen pada organ, memicu gagal organ, bahkan berakibat fatal. Kenali lebih lanjut mengenai hemokromatosis serta gejala-gejala yang sering kali tidak disadari sejak awal.

Penyebab Hemokromatosis 

Hemokromatosis adalah penyakit keturunan yang membuat tubuh menyerap dan menyimpan zat besi dalam jumlah berlebihan.

Zat besi sebenarnya sangat penting, terutama untuk pembentukan hemoglobin dan mendukung fungsi sel. Namun, tubuh tidak memiliki cara alami untuk membuang kelebihan zat besi, kecuali melalui perdarahan, misalnya saat menstruasi atau donor darah.

Pada penderita hemokromatosis, usus dapat menyerap zat besi hingga 3–4 kali lebih banyak dari normal. Penyerapan berlebihan ini berlangsung bertahun-tahun dan akhirnya menyebabkan penumpukan zat besi di organ-organ penting.

Hemokromatosis bukan disebabkan oleh pola makan, gaya hidup, atau lingkungan, melainkan oleh perubahan pada gen yang disebut HFE. Gen ini berfungsi mengatur penyerapan zat besi di tubuh.

Perubahan genetik ini diwariskan dari orang tua ke anak. Agar penyakit muncul sepenuhnya, seseorang perlu mewarisi dua salinan gen bermutasi, satu dari ayah dan satu dari ibu.

Baca Juga: Ide Makanan Kaya Zat Besi untuk Anak

Gejala Hemokromatosis 

Gejala hemokromatosis biasanya tidak muncul sejak awal, melainkan berkembang perlahan. Pada pria, gejala umumnya terlihat di usia 40–60 tahun, sedangkan pada wanita sering muncul setelah menopause. Hal ini karena menstruasi secara alami membantu membuang sebagian zat besi dari tubuh.

Sayangnya, gejala hemokromatosis sering samar dan menyerupai penyakit lain, sehingga kondisi ini kerap terlambat terdeteksi. Beberapa tanda yang perlu diwaspadai antara lain:

• Rasa lelah dan lemah yang terus-menerus
• Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas
• Nyeri sendi
• Perubahan warna kulit menjadi abu-abu atau keperakan
• Nyeri perut
• Penurunan gairah seksual

Baca Juga: Siapa Saja yang Memerlukan Suplementasi Zat Besi?

Mengapa Harus Diwaspadai?

Banyak orang dengan hemokromatosis bisa hidup bertahun-tahun tanpa menyadari mereka sakit, hingga akhirnya mengalami kerusakan organ. Sama seperti tekanan darah tinggi, hemokromatosis sering disebut sebagai silent killer karena gejalanya tidak spesifik dan sulit dikenali sejak awal.

Jika tidak ditangani, hemokromatosis dapat meningkatkan risiko penyakit serius seperti sirosis hati, diabetes, gangguan irama jantung, hingga nyeri sendi kronis. Karena itu, deteksi dini sangat penting dilakukan, baik dengan tes darah maupun tes genetik.

Apabila ada anggota keluarga yang terdiagnosis hemokromatosis, sangat disarankan agar saudara kandung dan anak juga menjalani pemeriksaan. Tes genetik dan pemeriksaan kadar zat besi sederhana bisa membantu mendeteksi masalah lebih awal dan menyelamatkan nyawa sebelum terjadi kerusakan organ permanen.

Hemokromatosis memang tidak bisa dicegah, tetapi kerusakan organ akibat penumpukan zat besi dapat dihindari bila penyakit ini terdeteksi sejak dini. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, jangan ragu untuk melakukan pemeriksaan dan konsultasi ke dokter. 

Anda juga bisa memanfaatkan layanan konsultasi kesehatan pada aplikasi Ai Care yang tersedia di App Store dan Play Store.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainya? Cek di sini, yah!