Definisi

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik ketika anak laki-laki terlahir dengan kromosom X tambahan. Normalnya, setiap orang memiliki jumlah kromosom 46 atau 23 pasang, laki-laki memiliki kromosom 46XY dan perempuan dengan kromosom 46XX.

Namun pada sindrom Klinefelter bila dilakukan pemeriksaan kromosom, akan ditemukan kromosom anak laki-laki berupa XXY, sehingga kromosomnya menjadi 47XXY. Sindrom Klinefelter seringnya tidak terdeteksi hingga usia dewasa.

Penyakit ini adalah gangguan kromosom seks pada manusia yang paling sering ditemukan. Kasus sindrom Klinefelter terjadi pada 1 dari 500-650 pria. Efek dari sindrom Klinefelter bervariasi pada setiap pasien, tidak semua individu menunjukkan tanda dan gejala yang sama.

Umumnya, secara fisik tubuh mereka lebih tinggi dari rata-rata dan pasien memiliki masalah kesuburan. Pada beberapa kasus, sindrom Klinefelter seringnya tidak terdeteksi hingga masa pubertas atau usia dewasa karena gejala yang dirasakan sangat ringan. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, namun dapat diobati untuk mencegah perburukan kondisi.

Jika Anda tertarik untuk membaca artikel lain mengenai gangguan kromosom, baca di sini: Sindrom Turner - Definisi, Penyebab dan Faktor Risiko.

Penyebab

Meskipun penyakit ini tergolong sebagai gangguan genetik, sindrom Klinefelter tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Ekstra kromosom X bisa didapat ketika terjadi kesalahan genetik selama pembentukan sel telur atau sperma pada salah satu orang tua. Terjadi kesalahan sehingga kromosom X tidak terbagi secara normal di antara sel-sel telur atau sperma. Umumnya setiap sel membelah, setiap sel telur akan mendapat satu kromosom X dan sperma mendapat satu kromosom X atau Y. Karena suatu kesalahan, satu sel telur atau sperma bisa memiliki dua kromosom X.

Penyakit ini juga bisa terjadi setelah pembuahan saat sperma bertemu dengan sel telur. Misalnya, jika satu sel telur yang memiliki ekstra kromosom X (XX) dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom Y, anak bisa terlahir dengan sindrom Klinefelter. Begitu juga sebaliknya, hal yang sama bisa terjadi jika sel sperma memiliki dua kromosom XY dan membuahi sel telur dengan kromosom X.

Faktor Risiko

Karena sindrom Klinefelter merupakan suatu fenomena genetik, maka tidak ada faktor khusus yang dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom Klinefelter. Beberapa jurnal mengatakan bahwa risiko terjadinya sindrom Klinefelter meningkat pada ibu yang mengandung pada usia di atas 35 tahun, namun kejadian ini terjadi sangat sedikit.

Gejala

Kromosom X membawa gen yang berperan dalam banyak sistem organ, seperti pertumbuhan, perkembangan otak atau fungsi testis (buah zakar). Oleh karena itu, tambahan kromosom X pada sindrom Klinefelter bisa mengganggu banyak aspek perkembangan seseorang dan menimbulkan kelainan pada fisik tubuh, perkembangan seksual, fungsi kognitif dan kemampuan dalam membuat keputusan (kapasitas mental). Tanda dan gejala dari sindrom Klinefelter bervariasi, tergantung dengan usia dan keadaan setiap orang. 

Bayi

Gejala sindrom Klinefelter pada bayi meliputi kelemahan otot serta perkembangan otot dan saraf motorik yang lebih lambat. Contohnya, bayi membutuhkan waktu lebih lama untuk duduk, merangkak dan berjalan. Selain itu, bayi juga bisa mengalami penundaan dalam berbicara, dan adanya masalah dari lahir seperti testis yang tidak turun ke skrotum.

Anak dan Remaja

Pada anak dan remaja laki-laki, tanda dan gejala dari sindrom Klinefelter meliputi:

• Tinggi badan yang lebih tinggi dibanding rata-rata pada kurva pertumbuhan.
• Kaki yang lebih panjang dengan pinggang yang lebih pendek dan lebar dibandingkan dengan laki-laki seusianya.
• Pubertas bisa tidak terjadi, muncul terlambat, atau ada ciri khas pubertas yang tidak muncul pada anak.
• Setelah pubertas, otot, rambut pada wajah, dan rambut tubuh yang muncul bisa lebih sedikit bila dibandingkan remaja seusianya.
• Ukuran buah zakar dan penis yang kecil.
• Jaringan payudara membesar (ginekomastia).
• Tulang yang lemah.
• Kelelahan berlebih.
• Cenderung lebih pemalu dan sensitif.
• Kesulitan untuk mengekspresikan pikiran, perasaan, dan bersosialisasi.
• Terdapat masalah dalam membaca, menulis, mengeja, atau berhitung.

Dewasa

Laki-laki yang mengalami sindrom Klinefelter tidak mampu memproduksi jumlah sperma yang cukup dan hormon testosteron. Testosteron adalah suatu hormon yang memengaruhi perkembangan seksual laki-laki sebelum persalinan dan selama pubertas. Tanpa pengobatan yang baik, kadar testosteron yang rendah dan kurang dapat menyebabkan keterlambatan pubertas, pembesaran payudara (ginekomastia), penurunan massa otot, penurunan massa tulang, dan penurunan jumlah rambut pada wajah dan tubuh.

Selain itu, sebagai hasil dari testis yang kecil dan penurunan produksi hormon, beberapa pria juga memiliki masalah ketidaksuburan. Ukuran penis juga dapat lebih kecil dibanding seharusnya. Pria dewasa bisa mengeluhkan gairah seksual yang rendah atau kesulitan untuk memiliki anak. 

Kami memiliki artikel man boobs yang bisa Anda baca di sini: Ginekomastia - Definisi, Penyebab dan Faktor Risiko.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, maka dokter akan melakukan anamnesis atau wawancara antar dokter dan pasien, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.

Wawancara Medis

Dokter bisa bertanya pada pasien mengenai:

• Keluhan utama pasien dan keluhan penyerta.
• Sejak kapan keluhan tersebut dialami.
• Bagaimana riwayat persalinan dan kehamilan dari ibu.
• Riwayat penyakit sebelumnya dan pengobatan yang dijalani.
• Riwayat penyakit pada keluarga.

Pemeriksaan Fisik

Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Dokter akan melihat apakah pasien sudah melewati masa pubertas atau belum, apakah tanda-tanda pubertas muncul dengan normal atau tidak. Tubuh akan diperiksa dari kepala hingga kaki untuk melihat hal-hal yang tidak normal jika dibandingkan dengan laki-laki seusianya.

Pemeriksaan Penunjang

Kemudian dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan darah untuk menganalisis hormon dalam tubuh seperti pemeriksaan kadar hormon di tubuh, analisis kromosom dan pemeriksaan densitas tulang.

Tata Laksana

Bila Anda atau anak terdiagnosis dengan sindrom Klinefelter, dokter yang bertanggungjawab umumnya adalah dokter dengan kompetensi khusus. Terapi akan diberikan secara komprehensif bekerja sama dengan dokter spesialis dan tenaga medis lain.

Walaupun tidak ada cara untuk memperbaiki kromosom seks akibat sindrom Klinefelter, tata laksana yang dilakukan dapat meminimalisir gejala dari sindrom Klinefelter, yakni:

• Terapi hormon
• Pengangkatan jaringan payudara berlebih pada ginekomastia
• Terapi wicara dan terapi fisik
• Dukungan emosional dan edukasi mengenai sindrom Klinefelter
• Terapi terkait kesuburan
• Konseling dengan psikolog

Komplikasi

Komplikasi yang bisa muncul terkait sindrom Klinefeleter adalah:

• Gangguan kecemasan dan depresi
• Masalah terkait hubungan sosial dan emosional seperti:
  • Rendahnya rasa percaya diri
  • Melakukan tindakan secara impuslif
  • Tidak dewasa secara emosional
• Infertilitas atau ketidaksuburan
• Masalah pada fungsi seksual
• Osteoporosis
• Kanker payudara dan peningkatan risiko terkena jenis kanker lain
• Risiko mengalami sindrom metabolik, dll.

Banyak dari komplikasi sindrom Klinefelter berhubungan dengan rendahnya kadar testosteron dalam tubuh atau hipogonadisme. Terapi untuk menambah jumlah hormon testosteron dapat mengurangi risiko terkena komplikasi tersebut terutama bila dilakukan pada awal masa pubertas.

Pencegahan

Tidak ada cara khusus untuk mencegah sindrom Klinefelter, edukasi dan skrining prenatal dapat dilakukan selama kehamilan.

Kapan Harus ke Dokter?

Segeralah ke dokter bila anak Anda mengalami perkembangan yang lambat ketika masa kanak-kanak, seperti pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat dibanding anak-anak seusianya.

Anda dapat berkonsultasi dengan dokter spesialis anak terlebih dahulu, atau dokter spesialis penyakit dalam bila tanda-tanda penyakit ditemukan pada usia dewasa.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!