Jantung & Pembuluh Darah

Transposisi Arteri Besar (TGA)

Transposisi arteri besar atau TGA adalah penyakit jantung bawaan (kongenital) yang ada saat lahir dan bersifat sianotik (kulit dapat berwarna kebiruan)

Otot & Tulang

Acrosyndactyly

Acrosyndactyly merupakan bentuk kelainan bentuk tangan bawaan sejak lahir.

Jantung & Pembuluh Darah

Telangiektasia Hemoragik Herediter (Sindrom Rendu-Oslor-Weber)

Sindrom Rendu-Osler-Weber atau telangiektasia hemoragik herediter (THH) adalah kelainan genetik yang memengaruhi pembuluh darah.

Anak

Mikrosomia Kraniofasialis

Mikrosomia kraniofasialis adalah sebuah kondisi bawaan lahir, menyebabkan perkembangan sebagian dari wajah terganggu dan tidak normal.

Anak

Sindrom Ellis-van Creveld

Sindrom Ellis-van Creveld (EVC) adalah suatu penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang.

Jantung & Pembuluh Darah

Tetralogy of Fallot

Tetralogy of Fallot adalah penyakit jantung bawaan yang dapat menyebabkan sianosis pada permukaan kulit tubuh (kulit berwarna kebiruan)

Penyakit

Tanda-Tanda dan Penyebab Anak Bisa Mengalami Sindrom Down

Meskipun tidak dapat dicegah atau disembuhkan, sangat penting untuk memahami tanda-tanda dan penyebab sindrom Down

Otot & Tulang

Sindrom Apert

Sindrom Apert atau Apert Syndrome

Saraf

Neurofibromatosis

Ketahui penyebab, faktor risiko, gejala, pencegahan dan pengobatan dari Neurofibromatosis. Tumor pada sel saraf

Otot & Tulang

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) adalah kelainan genetik pada otot-otot wajah, bahu, dan lengan atas.

Tumor & Kanker Saraf

Penyakit von Recklinghausen

Penyakit von Recklinghausen, atau neurofibromatosis tipe 1 adalah kelainan genetik yang menyebabkan terbentuknya tumor pada saraf.