KELAINAN GENETIK
Ada 39 Artikel yang mempunyai tag "Kelainan Genetik"
Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Patau (trisomi 13) adalah sebuah keadaan kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya tambahan satu kromosom 13.
Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah sebuah kondisi genetik yang jarang terjadi dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.
Sindrom Kallmann
Sindrom Kallmann adalah kelainan genetik langka yang terjadi ketika tubuh tidak memproduksi hormon gonadotropin-releasing hormone (GnRH) yang cukup.
Fenilketonuria
Fenilketonuria atau PKU merupakan kondisi genetik dimana terjadi peningkatan fenilalanin
Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah penyakit metabolik langka yang diturunkan (dari orang tua ke anak).
Gangguan Metabolik pada Bayi
Gangguan metabolik pada bayi berdampak pada bagaimana bayi mencerna zat tertentu dan mengubahnya menjadi bahan bakar untuk tubuhnya.
Akondroplasia
Akondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang dapat menyebabkan kekerdilan.
Sindrom Jeune
Sindrom Jeune adalah suatu kondisi genetik langka yang ditandai dengan rongga dada yang kecil dan sempit.
Sindrom Carpenter
Sindrom Carpenter adalah gangguan genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Sampai saat ini, baru dilaporkan sekitar 70 kasus di dunia.
Osteogenesis Imperfekta
Osteogenesis imperfekta (OI) adalah suatu kelainan tulang bawaan (genetik) yang sudah ada saat lahir
Sindrom Hermansky-Pudlak
Sindrom Hermansky-Pudlak adalah kelainan genetik metabolik langka yang ditandai dengan albinisme, gangguan penglihatan, dan disfungsi keping darah.