Definisi

Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) merupakan suatu tumor (pertumbuhan sel yang abnormal dan berlebihan) jaringan lunak yang dapat timbul di saluran pencernaan. Jaringan lunak adalah jaringan yang berfungsi menopang dan menghubungkan beberapa bagian organ tubuh, seperti sel-sel lemak, otot, saraf, tendon, sendi, pembuluh darah, dan pembuluh getah bening.

GIST dapat muncul di sepanjang saluran cerna, meliputi kerongkonggan, lambung, usus halus, dan usus besar. Sebagian besar kasus GIST terbentuk di lambung, dan terkadang di usus halus. GIST pada usus besar, kerongkongan, dan rektum jauh lebih jarang terjadi. GIST mulai berkembang dari suatu sel khusus yang merupakan bagian dari sistem saraf otonom, yang terletak di sepanjang dinding saluran cerna. Sel saraf khusus tersebut berfungsi untuk mengatur gerakan otot untuk pencernaan makanan di saluran cerna.

GIST dapat bersifat ganas (kanker) atau jinak (bukan kanker). Tumor yang bersifat ganas dapat tumbuh dan menyebar ke bagian tubuh lainnya, sedangkan tumor jinak dapat tumbuh tetapi tidak menyebar ke bagian lain. GIST dapat berkembang pada orang dari segala usia, tetapi paling sering terjadi antara usia 50 sampai 70 tahun, dan hampir jarang ditemukan pada orang-orang yang berusia kurang dari 40 tahun.

Penyebab

Pada keadaan normal, semua sel dalam tubuh biasanya tumbuh, membelah, dan kemudian mati. Siklus sel ini bertujuan untuk menjaga tubuh tetap sehat dan berfungsi dengan baik. Akan tetapi, terkadang proses ini terjadi di luar kendali, menyebabkan sel terus tumbuh dan membelah bahkan ketika mereka seharusnya mati. Saat sel terus tumbuh tak terkendali, mereka menumpuk untuk membentuk suatu massa yang disebut tumor. Ketika sel-sel yang melapisi saluran pencernaan tumbuh dan membelah tidak terkendali, maka dapat menyebabkan timbulnya GIST. Sel-sel tersebut disebut dengan sel interstisial Cajal (Interstitial Cells of Cajal - ICC) yang berfungsi untuk memberi sinyal pada otot-otot di saluran cerna, agar otot berkontraksi untuk memindahkan makanan dan cairan.

Penyebab pasti munculnya GIST belum diketahui secara pasti, meskipun tampaknya penyebab GIST terkait dengan mutasi pada ekspresi protein KIT atau pada gen PDGFRA. Mutasi ini kemungkinan menyebabkan sel-sel tumbuh lebih cepat dan membelah tidak terkendali. Masih belum diketahui secara jelas mengapa mutasi pada gen tersebut dapat terjadi.

Faktor Risiko

Mayoritas kasus GIST berkembang secara sporadis, yang berarti tanpa penyebab yang diketahui secara pasti. Namun, faktor-faktor berikut dapat meningkatkan risiko seseorang untuk menderita GIST, yaitu:

• Usia di atas 50 tahun. Umumnya orang yang didiagnosis dengan GIST berusia lebih dari 50 tahun. Tumor ini dapat terjadi pada orang dari segala usia tetapi jarang terjadi pada orang yang berusia lebih muda dari 40 tahun.
• Jenis kelamin pria. GIST sedikit lebih sering terjadi pada pria daripada wanita.
• Memiliki sindrom genetik. GIST jarang diturunkan dalam keluarga, dan memiliki anggota keluarga dengan riwayat GIST biasanya tidak meningkatkan risiko Anda terkena penyakit ini. Namun, sindrom kelainan genetik yang diturunkan yang dapat meningkatkan risiko GIST meliputi penyakit Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dan Carney-Stratakis dyad. Sebuah sindrom yang tidak diturunkan yang disebut dengan Carney triad juga dapat meningkatkan risiko GIST.

Gejala

GIST sering tumbuh pada ruang kosong di dalam saluran cerna, sehingga mungkin tumor tidak langsung bergejala kecuali tumor berada di lokasi tertentu atau mencapai ukuran tertentu. Tumor yang berukuran kecil mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun dan seringkali ditemukan secara tidak sengaja saat dokter memeriksa beberapa masalah lain.

GIST cenderung merupakan tumor yang rapuh dan mudah berdarah, sehingga tumor seringkali ditemukan karena menyebabkan pendarahan pada saluran cerna. Tanda dan gejala pendarahan ini tergantung pada seberapa cepat perdarahan terjadi dan lokasi tumor berada, seperti:

• Muntah darah, akibat perdarahan pada kerongkongan atau lambung
• Buang air besar (tinja) berwarna hitam dan lembek, akibat perdarahan pada lambung atau usus halus
• Buang air besar (tinja) berwarna merah dengan darah segar yang terlihat, akibat perdarahan pada usus besar
• Jika perdarahan yang terjadi berlangsung lambat, seringkali tidak menyebabkan muntah darah atau terjadi perubahan pada feses. Namun, seiring waktu, perdarahan yang lambat dapat menyebabkan jumlah sel darah merah yang rendah (anemia), yang dapat membuat seseorang merasa lelah dan lemah.

Gejala lain dari GIST dapat meliputi:

• Sakit perut
• Terdapat massa atau pembengkakan di perut
• Mual dan muntah
• Merasa cepat kenyang setelah makan hanya sedikit makanan
• Kehilangan nafsu makan
• Penurunan berat badan
• Gangguan menelan (akibat tumor di kerongkongan)

Diagnosis

Dalam mendiagnosis GIST, dokter akan melakukan wawancara untuk mengajukan pertanyaan tentang riwayat kesehatan Anda, termasuk gejala, kemungkinan faktor risiko, riwayat keluarga, dan kondisi medis lainnya. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang kemungkinan tanda-tanda tumor, seperti massa di perut, atau masalah kesehatan lainnya.

Jika dokter mencurigai Anda mungkin memiliki GIST, beberapa tes berikut dapat dilakukan untuk membantu untuk menegakkan diagnosis:

• CT-scan atau CAT

Pemeriksaan pencitraan Computerized Tomography scan dengan kombinasi sinar X dan komputer untuk melihat slice organ-organ dalam tubuh.

• MRI scan

Pemeriksaan Magnetic Resonance Imaging dengan bantuan gelombang radio dan medan magnet.

• Endoskopi saluran cerna bagian atas

Pemeriksaan ini menggunakan suatu alat seperti kabel tipis dengan lampu dan kamera di ujungnya, dimasukkan melalui mulut ke saluran cerna bagian atas untuk memeriksa organ secara visual.

• Ultrasonografi endoskopi 

Prosedur ini menggunakan endoskopi dengan ujung alatnya (probe) yang dapat memantulkan gelombang ultrasound dari dalam organ Anda, sehingga dapat menciptakan sonogram, yang menunjukkan gambar jaringan dalam tubuh Anda.

• Endoscopic ultrasound fine-needle aspiration (EUS-FNA)

Dengan menggunakan endoskopi dengan jarum halus yang menempel padanya, dokter Anda dapat mengangkat sejumlah kecil jaringan dari tumor untuk biopsi. Sampel biopsi akan diperiksa di bawah mikroskop oleh ahli patologi, untuk menentukan apakah tumor tersebut adalah GIST.

Jika Anda telah didiagnosis dengan GIST, dokter dapat menyarankan tes lebih lanjut untuk melihat apakah sel kanker telah menyebar ke bagian lain dari tubuh Anda. Tes ini mungkin termasuk CAT scan, MRI, rontgen dada, atau PET scan (Positron Emission Tomography Scan). Pada PET scan akan disuntikkan sejumlah kecil glukosa radioaktif ke dalam pembuluh darah. Mesin pemindai kemudian berputar di sekitar tubuh untuk mengambil gambar. Pada gambar, sel tumor ganas yang menyerap lebih banyak glukosa akan tampak lebih cerah.

Tatalaksana

Tatalaksana untuk mengobati GIST tergantung pada apakah tumor dapat diangkat melalui pembedahan atau apakah kanker telah menyebar ke bagian lain dari tubuh. Terdapat beberapa jenis standar perawatan GIST:

Prosedur pembedahan

Jika GIST belum menyebar, dokter akan melakukan operasi untuk mengangkat tumor dan beberapa jaringan di sekitarnya. Sebuah alat menyerupai kabel tipis yang disebut laparoskop dapat digunakan untuk membuat sayatan kecil dan mengangkat jaringan.

Targeted Drug Therapy

Terapi yang ditargetkan pada gen tertentu. Dokter Anda mungkin meresepkan obat-obatan seperti Tirosin Kinase Inhibitor (TKI), yang berfungsi untuk menghambat sinyal pertumbuhan tumor. Obat-obatan ini kurang berbahaya bagi sel-sel sehat lainnya dibandingkan kemoterapi atau radiasi.

Observasi

Menunggu dengan waspada. Dokter akan memantau kondisi Anda tetapi tidak akan memberikan pengobatan khusus sampai terjadi perubahan pada gejala yang Anda alami.

Perawatan suportif 

Untuk membantu meningkatkan kualitas hidup, Anda mungkin mendapatkan perawatan suportif jika GIST memburuk atau Anda mengalami efek samping dari perawatan yang sudah diberikan.

Komplikasi

GIST terjadi pada saluran cerna dan seiring dengan perjalanan penyakit, dapat tumbuh dan menyebar ke struktur atau organ terdekat. GIST sering menyebar ke hati dan peritoneum (lapisan rongga perut) tetapi jarang ke kelenjar getah bening di dekatnya. Status penyebaran penyakit berkaitan dengan tingkat kelangsungan hidup relatif selama lima tahun (5 years survival rates).

National Cancer Institute melaporkan bahwa tingkat kelangsungan hidup relatif lima tahun untuk GIST adalah 83%, yang berarti sebanyak 83% orang yang didiagnosis dengan GIST masih hidup lima tahun kemudian. Tingkatnya bahkan menjadi lebih tinggi jika GIST terlokalisasi dan belum menyebar ke area tubuh lainnya, yaitu sebesar 93%. Namun, jika GIST telah menyebar ke lokasi yang jauh di dalam tubuh, tingkat kelangsungan hidup lima tahun adalah 55%.

Pencegahan

Meskipun risiko beberapa jenis kanker dapat diturunkan dengan perubahan gaya hidup sehat (seperti mengurangi alkohol, berhenti merokok, atau mempertahankan berat badan yang ideal), tidak ada faktor gaya hidup yang diketahui berkontribusi terhadap risiko GIST. Maka dari itu, belum diketahui cara yang baik untuk mencegah GIST.

Kapan Harus ke Dokter

Gejala pada GIST, seperti sakit perut, mual, dan kelelahan, seringkali tumpang tindih dengan banyak kondisi penyakit lainnya. Jika Anda mengalami gejala-gejala ini dan sudah berlangsung lama, konsultasikan dengan dokter untuk membantu menentukan penyebab dari gejala yang Anda alami.

Jika Anda memiliki faktor risiko GIST atau kondisi lain yang dapat berpengaruh terhadap timbulnya GIST, pastikan untuk memberitahukannya kepada dokter Anda. Gejala seperti muntah darah atau perubahan warna feses menjadi hitam atau merah segar menandakan terjadinya perdarahan saluran cerna. Segera konsultasikan dengan dokter jika Anda mengalaminya, karena gejala tersebut mungkin disebabkan oleh GIST.