Ada 16 Artikel yang mempunyai tag "Mutasi Genetik"
Anemia Fanconi (AF) adalah suatu kelainan bawaan langka yang melibatkan sumsum tulang Anda dan banyak bagian tubuh lainnya
Sindrom McCune-Albright adalah suatu kelainan yang melibatkan tulang, kulit, dan beberapa jaringan yang memproduksi hormon.
Sindrom lynch adalah sebuah kondisi genetik yang meningkatkan risiko seseorang untuk terkena kanker
Sindrom cowden merupakan gangguan genetik langka
Sindrom Smith-Lemli-Opitz (SLOS) adalah sebuah kondisi genetik yang menyerang banyak bagian tubuh.
Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah sebuah kondisi genetik yang jarang terjadi dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.
Sindrom Kallmann adalah kelainan genetik langka yang terjadi ketika tubuh tidak memproduksi hormon gonadotropin-releasing hormone (GnRH) yang cukup.
Gangguan metabolik pada bayi berdampak pada bagaimana bayi mencerna zat tertentu dan mengubahnya menjadi bahan bakar untuk tubuhnya.
Akondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang dapat menyebabkan kekerdilan.
Sindrom Carpenter adalah gangguan genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Sampai saat ini, baru dilaporkan sekitar 70 kasus di dunia.
Sindrom Hermansky-Pudlak adalah kelainan genetik metabolik langka yang ditandai dengan albinisme, gangguan penglihatan, dan disfungsi keping darah.